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Asociación de padres de afectados de Autismo y otros trastornos de espectro autista de Bizkaia

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16/04/2012 | No hay comentarios

Nuevas claves sobre las raíces genéticas del autismo

Tres nuevos estudios publicados en la revista Nature insisten en el papel que tienen las alteraciones genéticas en la aparición de los trastornos del espectro autista. Los grupos de las universidades de Yale, Washington y Harvard que han elaborado los trabajos han identificado 65 genes ligados al autismo, de los que cuatro —SCN2A, CHD8, KATNAL2 y GRIN2B— guardan un fuerte vínculo con la enfermedad.

Ya se habían relacionado otros genes con el autismo, una enfermedad cuyo compenente genético directo no está claro y que algunos investigadores sitúan en un 10% de los casos. Por ello, la importancia de este trabajo no solo radica en las alteraciones identificadas —todas ellas en los exones, la parte codificante del material genético—, sino en el tipo de mutación, como destaca Manuel Pérez-Alonso, profesor de genética de la Universitat de València y director del Instituto de Medicina Genómica.

Los investigadores se han centrado en unos errores genéticos muy concretos, los denominados de novo. Estas alteraciones no se hallan en el ADN de los progenitores de los afectados. Son el resultado de los cambios genéticos que se producen en los gametos (espermatozoides y óvulos) de los progenitores o durante la concepción.

Al comparar los resultados del ADN de los padres y los hijos (los estudios combinados abarcan a medio millar de familias con niños afectados pero sin antecedentes), los investigadores se dieron cuenta de que en algunos casos las mutaciones coincidían en el mismo gen en distintos pacientes no relacionados. Eran pocas, en ocasiones solo en dos niños. Pero estadísticamente de gran relevancia. “Es como tirar un dardo en un tablero con 21.000 casillas y dar en la misma dos veces”, explicó a The New York Times Matthew State, profesor de genética de Yale que dirigió uno de los grupos. “Las probabilidades de que este gen esté relacionado con el autismo son del 99,99%”.

Los tres trabajos coinciden en dar un peso especial a los padres en este tipo de alteraciones. Del análisis de 51 mutaciones de novo, el grupo de la Universidad de Washington concluyó que había cuatro veces más probabilidades de adquirir las mutaciones del ADN recibido del padre frente al de la madre. Y que el riesgo era superior si el progenitor tenía más de 35 años.

Fuente: Elpais.com

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