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Asociación de padres de afectados de Autismo y otros trastornos de espectro autista de Bizkaia

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30/05/2011 | No hay comentarios

No son despistados, son personas con autismo

AINHOA IRIBERRI MADRID 28/05/2011 fuente: Publico.es
Cuando el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada, estudiaba Medicina, el autismo era considerada una patología rara, de las que se diagnostican menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. En la Encuesta Nacional de Salud, que realiza anualmente el Ministerio de Sanidad, de 1999, se calculaba que había en España 5.000 casos. La semana pasada, un estudio realizado en Corea del Sur y publicado en American Journal of Psychiatry, con resultados extrapolables a cualquier país occidental incluido España, según su autora, cifraba en 2,64% la proporción de la población con trastornos del espectro autista (TEA), casi dos puntos por encima del 0,75% de media asumido en la mayoría de los países ricos. ¿Está experimentando el mundo una epidemia de esta enfermedad?

Para la coordinadora del Programa AMI-TEA (Atención Médica Integral a los TEA) del hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Parellada, no hay que confundir incidencia (casos nuevos por año) con prevalencia (casos nuevos totales). “Seguro que hay más afectados de los que pensamos”, asegura la experta, pero esto “no quiere decir que haya un aumento real”.
Integración en los colegios

Lo que diferencia este trabajo de otros realizados anteriormente es el ámbito de búsqueda de los posibles casos. “En la mayoría de los registros se busca el trastorno entre los casos ya diagnosticados y los grupos de riesgo, los niños que, aún sin clasificar, han mostrado síntomas y están en la rueda del diagnóstico”, explica por teléfono desde New Haven (EEUU) la autora principal, Young Shin Kim. “El 1,8% adicional lo hemos encontrado en colegios, entre niños que no declararon retrasos en su desarrollo, aunque afrontan su educación con gran sufrimiento”, añade.

Posada considera la cifra de Kim exagerada. Él ha dirigido uno de los pocos estudios de cribado realizado en España, en el que se buscaron trastornos del espectro autista en 9.000 niños de entre 18 y 24 meses. “No sale más de un niño entre 300 (0,33%), pero la cifra puede aumentar si se incluyen trastornos de lenguaje o si se retrasa la edad del diagnóstico”, señala.
Para este experto hay dos factores a los que atribuir el aumento de casos. El primero es de índole metodológica, en cuanto al diagnóstico, y el segundo se refiere a una probable influencia de factores ambientales que haya hecho dispararse el número de casos. “Es una hipótesis de trabajo defendible y hay muchas que se barajan, desde el efecto de la contaminación atmosférica durante el embarazo hasta la exposición a compuestos químicos como el mercurio”, explica, puntualizando, eso sí, que la influencia de este tóxico no tiene que ver con las vacunas, sino con su presencia en el pescado. Los movimientos antiinmunización culpan a la administración sistemática de vacunas con mercurio del auge de casos de autismo, después de que un estudio en The Lancet, ya retirado, lo sugiriera. “A sus responsables se les ha prohibido ejercer la medicina”, recuerda el experto.

El jefe de Psiquiatría Infantil de la Policlínica Gipuzkoa (San Sebastián), Joaquín Fuentes, cuenta: “Existe un acuerdo científico que parte de la evidencia disponible de que las causas genéticas son las predominantes. Puede haber otros factores, como infecciones o tóxicos en el embarazo, pero los efectos del entorno tendrían lugar también en los genes. Eso sí, sabemos que los padres no causan el autismo con su trato”.

Respecto al posible aumento real de casos, la coordinadora de la Unidad Especializada en Trastornos del Desarrollo del hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, Marta Maristany, afirma: “En este momento puede haber una impresión, pero no hay datos”.
En lo que todos coinciden es en la principal conclusión del trabajo estadounidense: hay un claro infradiagnóstico de estos trastornos que, si se resuelve, acabará por hacer aumentar aún más los casos. “El problema principal se da en los niños que no tienen problemas de aprendizaje, sino en su conducta social; niños a los que antes llamábamos despistados”, recalca la especialista del Sant Joan de Deu.

En este sentido, Fuentes advierte de que llegar a adulto con un TAE no diagnosticado es “no sólo posible, sino probable”. Esto sucede porque, en algunos casos, sus altas capacidades “les han camuflado en la población general” y, en otros, “porque están sin clasificar en la población con discapacidad intelectual”.

Para Kim, según su estudio esto es un hecho. “El diagnóstico es más fácil si el trastorno está combinado con retraso mental”, apunta. La evidencia sobre este punto ha evolucionado mucho en los últimos años. Como recuerda Maristany, antiguamente “la gran mayoría de autistas presentaba retraso mental”. Al haber ampliado el diagnóstico al espectro autista, el porcentaje ha bajado. “Hay muchos niños con inteligencia normal”, subraya. “Pueden incluso ser brillantes. Algunos, por ejemplo, hablan como adultos, con un excelente vocabulario, pero son incapaces de establecer contacto visual; por eso, no les gustan a los otros niños y no tienen amigos”, añade Kim.
Listas de espera

Además del problema del diagnóstico en afectados con inteligencia normal, existe la dificultad añadida del protocolo utilizado para localizar este tipo de trastornos. “No hay uno único”, reconoce Parellada. “Debería haber una trayectoria clara para que si un pediatra ve signos de trastornos de espectro autista en un paciente de entre 18 y 24 meses lo derive al especialista. Incluso en los casos claros, hay listas de espera, por no hablar de los difíciles, como los que finalmente tienen trastornos del lenguaje o los de alto nivel intelectual, que necesitan equipos muy especializados”, recalca.

Posada lamenta que la Dirección General de Política Sanitaria de la UE dejara recientemente de considerar el autismo “un asunto prioritario”, lo que acabó con la financiación del desarrollo de un protocolo de prevalencia que, elaborado por su grupo, hubiera ayudado a dibujar un panorama claro de estos trastornos en Europa, con criterios de diagnóstico comunes.

Posada ve visos de mejora. La Iniciativa de Medicamentos Innovadores, con participación de la UE, convocó un proyecto de investigación aplicada sobre TEA muy bien financiado. Fuentes concluye: “Los TEA son trastornos heterogéneos. Habrá mecanismos comunes, pero cada subgrupo tendrá sus causas. Avanzaremos poco a poco”.
Un grupo de enfermedades del que se culpó a Nadal

¿Cuál es la historia del autismo?

La palabra autismo viene del griego y quiere decir ‘propio, uno mismo’. La utilizó por primera vez el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en 1912, pero hasta 1943 no se definió como enfermedad. En ese año, el psiquiatra Leo Kanner, de la Universidad John Hopkins de EEUU, lo describió como síndrome. En Austria lo hizo a la par Hans Asperger.

¿Qué lo causa?

Todavía hoy no se saben las causas del autismo, aunque sí se sabe lo que no lo provoca. En la década de 1950, expertos de algunos países sugirieron que era un síndrome cercano a la psicosis y que estaba causado por un deficiente trato por parte de los padres, noción que se ha demostrado absolutamente falsa.

¿Qué lo define?

El autismo no constituye un problema único. Lo correcto es hablar de trastornos del espectro autista (TEA), que incluyen al autismo clásico o de Kanner, el síndrome de Asperger o el trastorno desintegrativo de la infancia, entre otros.

¿Cómo se diagnostica?

No existen pruebas médicas específicas para el diagnóstico del autismo. Este se basa en la observación de la conducta del niño. Los síntomas más comunes son la dificultad para seguir la mirada y la falta de interés en el resto de las personas.

¿Tienen retraso mental?

Antiguamente se decía que un 70% de los TEA tenían retraso mental, pero diversos estudios han reducido esa cifra, incluso a un 3%, aunque no hay acuerdo global.
Cambios en la estructura molecular del cerebro autista

Uno de los desafíos a los que se enfrentan los expertos en TEA es que estos trastornos no dejan huella física en el cerebro, lo que hace imposible diagnosticarlos por pruebas objetivas más allá de la observación clínica. Sin embargo, un estudio publicado en la última edición de ‘Nature’ podría cambiar las cosas, ya que, por primera vez, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han observado diferencias entre los cerebros de afectados por TAE y sanos.

Los autores estudiaron muestras del cerebro de 19 pacientes con autismo fallecidos y las compararon con las de 17 individuos sanos. La investigación reveló que, en los pacientes de TEA, no se apreciaban diferencias en la expresión de genes en los lóbulos frontal y temporal. En las personas sanas sí hay diferencias en estas zonas, donde se ‘alojan’ el raciocinio, la creatividad o las emociones. El problema del estudio de ‘Nature’ es que, al hacerse con muestras de tejido cerebral, no se podría aplicar al diagnóstico en vida de los autistas.

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