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Asociación de padres de afectados de Autismo y otros trastornos de espectro autista de Bizkaia

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28/05/2013 | No hay comentarios

“Autismo: Innovación y capital social” (Parte II.)

Gracias a la colaboración de Paulina Marquez, tenemos la oportunidad de ofrecer este extenso resumen de lo que aconteció durante este encuentro. Para APNABI es de gran valor que la visión de las familias quede reflejada en este BLOG “GURE ATARIA”. Hemos dividido el artículo en tres partes para que su lectura sea más fácil.

II. COMPRENDIENDO A LA PERSONA CON TEA

Francesca Happe del Instituto de Psiquiatría del King´s College de Londres, nos trató de aproximar a cómo es la visión de las personas con Autismo.

Se calcula que un 1% de la población pudieran tener un TEA, y a pesar de que existe una triada que define el trastorno, así como todos los individuos somos diferentes, también todos los individuos con Autismo lo son y por ello no se puede generalizar y no existe una sola interpretación de la triada de características del TEA. El Tea es un espacio multidimensional en donde cada persona encuentra su espacio.

A grandes rasgos nos explicó algunas de las diferencias que existen entre la visión neurotípica y la visión de las personas con Autismo.

Primero nos habló de la ceguera mental, una característica que impide ver o intuir lo que piensa el otro. También conocido como déficit en la teoría de la mente. La facultad de leer las mentes nos abre la puerta al desarrollo cognitivo y social, nos da pistas de cómo comportarnos, de cómo tratar a la gente, etc. y tener una ceguera mental nos impide este desarrollo. Incluso para las personas con Autismo les es muy difícil entender su propia mente, muchas veces les cuesta reconocer sus emociones. Es importante saber que el no entender una mente no significa que no le importa, es muy distinto a lo que puede sentir un psicópata, en donde sí entienden la mente de los otros sin embargo no les importa. Es por eso que las personas con Autismo cuando son capaces de entender la mente de otros son mucho muy sensibles a la situación.

Nos habló de que el Autismo no es déficit sino una diferencia en la percepción del mundo y esto se traduce en limitaciones en las funciones ejecutivas. ES decir, a las personas con TEA les resulta muy fácil centrarse en los detalles per les resulta difícil recopilar la información e integrarla de una forma global. Es la razón por la que pierden el contexto de las situaciones.

Nos ha dicho que se está estudiando si la dificultad para entender el contexto puede dar pistas para entender la diferencia en la sensibilidad sensorial de los individuos con Autismo.

Recientes estudios sugieren que el Autismo en mujeres se manifiesta de forma distinta al de los hombres y se cree que existe un infradiagnóstico en mujeres, dado que es más difícil de detectarlas. Parece ser que las chicas con autismo son capaces de compensar de manera más natural las dificultades asociadas con el Autismo y es por ello que sólo se detectan los casos de chicas cuando tienen otras dificultades asociadas, como lo son TDHA o retraso mental, por ejemplo.

Por último nos ha dicho que la única forma de entender mejor a las personas con Autismo es hablando con ellos, conociendo sus necesidades a lo largo de toda su vida, incluso en la vejez y hacer más investigación en los casos de chicas, ya que actualmente los estudios en su gran mayoría se centran en niños y varones.

Además nos invitó a conocer la vida de Donald T., el primer caso de un niño con Autismo descrito por el Dr. Leo Kanner. Aquí os dejo lo que yo he encontrado: http://autismodiario.org/2013/04/17/leo-kanner-y-el-autismo-70-anos-despues/

III. ASPECTOS GENÉTICOS DE LOS TEA

Thomas Bourgeron del Institute Pasteur de Paris, nos habló del papel de los estudios genéticos para identificar, entender y por último intervenir en los TEA. Aunque es un tema difícil de entender, nos trató de explicar de manera sencilla cómo su equipo está tratando de identificar los genes que interfieren en los TEA, que al parecer son aquellos que influyen en la sinapsis neuronal. Nos mostró de manera muy básica cómo el genoma se compone de una secuencia de 4 letras formando miles de combinaciones, la tarea de su equipo es encontrar variaciones de esta secuencia entre diferentes individuos. Las variaciones las clasifican como verdes (que no definen ninguna diferencia significativa), las amarillas (las que definen diferencias como por ejemplo el color de ojos) y rojas (aquellas que son una mutación y pueden intervenir en el desarrollo de TEA).

Nos explicó cómo mientras más se estudia el genoma más se realizan diagnósticos basados en estudios genéticos. Actualmente están trabajando en el estudio del sueño.

IV. DIAGNÓSTICO TEMPRANO Y EVOLUCIÓN DE LOS TEA

Una de las ponencias más interesantes fue la de Rebecca Landa, del Centro de Autismo y Trastornos relacionados del Instituto Kennedy Krieger y profesora de la Universidad de Johns Hopkins, que nos hablo de la importancia del diagnóstico precoz para una intervención temprana, ya que las primeras experiencias de la vida tienen una fuerte influencia en el desarrollo del cerebro y es en la primera infancia cuando el cerebro tiene mayor neuroplasticidad.

El desarrollo típico de un niño funciona como un ciclo: el niño pide atención, el adulto presta atención al niño, se crea una conexión, el niño se engancha a la conexión, aprende, se enriquece y vuelve a pedir atención. En niños con autismo el desarrollo no funciona así, pues no son capaces de enviar los mensajes para pedir atención y se rompe todo el ciclo.

Actualmente el TEA se puede detectar entre el primer y segundo año de vida, pero no se puede detectar a los 6 meses. Para intentar detectarlo antes del año se hacen dos tipos de estudios: El retrospectivo, en donde a partir de entrevistas con los padres y vídeos se puede conocer cómo son los bebés antes de ser diagnosticados con TEA. Este estudio es poco fiable, pues a los padres la memoria nos puede fallar y olvidamos algunos detalles que pueden ser importantes, en los vídeos se puede perder el contexto de la situación así que tampoco son válidos. El otro tipo de estudio, el prospectivo, es el que está haciendo su equipo, en donde se tomaron tres grupos de niños, uno de alto riesgo (hermanos pequeños de niños con autismo, donde la prevalencia es 1 en cada 5), otro grupo de niños sin riesgo (la prevalencia de TEA es de 1 en cada 88), y el último grupo es de niños con riesgo por ser prematuros.

Estos niños se estudiaron desde los 6 hasta los 36 meses y desde los 14 meses ya se podía suponer un diagnóstico que se confirmaba a los 36 meses. El total de los niños los dividieron en tres grupos: los que desarrollaron TEA, los que estaban en una situación de frontera (en riesgo de tener TEA) y los no afectados.

A los 6 meses de edad los signos son muy sutiles, existe un retraso motor, son más pasivos y no exploran los juguetes de manera normal. Además desarrollaron una prueba sencilla para evaluar el control cefálico en donde encontraron que el 93% de los niños que desarrollaron autismo presentaron un control cefálico deficiente (head lag). Fallar esta prueba no significa que el niño tendrá autismo, pero es un signo importante de alarma y hay que acudir a un especialista para iniciar un seguimiento e intervención adecuados.

Vídeo de la prueba en un niño con control cefálico normal: http://www.youtube.com/watch?v=HzJdR_gvnZ0&feature=endscreen

Vídeo de la prueba en un niño con “Head Lag”: http://www.youtube.com/watch?v=kk40gQx01uk

A los 6 meses el retraso es principalmente motor y no necesariamente significa que sea autismo. A lo largo de los meses se van intensificando los retrasos motores y con ello se ve afectada la capacidad de juego. Se afecta también el lenguaje receptivo y la atención conjunta, que es muy importante porque provee pistas sociales para aprender. También hay un afecto positivo compartido muy pobre, es decir no sonríe mientras juega, no muestra su juego a los demás, no dirige la mirada al otro para compartir.

Los signos de alerta son un pobre contacto visual, fijación en objetos en movimiento, retraso en el lenguaje, no imitación, entre otros. A los 14 meses de edad la mitad de los dignos se presentan y se vuelven banderas rojas.
El objetivo de la Dra. Landa y su equipo es hacer un screening precoz en los hermanos de individuos con TEA y atender de inmediato cuando los padres se preocupan con el fin de intervenir precozmente y mejorar el pronóstico los niños con TEA.

Más información: http://autism.kennedykrieger.org

V. ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS DE LOS TEA

Joseph Piven de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, nos habló de cómo al estudiar a los individuos con autismo antes de que se les detecte se permite conocer el despliegue y el desarrollo del autismo.

Tal como lo habló la Dra. Landa, a los 6 meses de edad ya existen diferencias motoras, conductuales, sensoriales y cognitivas, pero no es hasta los 12 meses cuando se muestra el despliegue del Autismo de manera evidente.

Típicamente los niños con autismo a los 36 meses de edad tienen la cabeza más grande que el promedio. Los estudios que ha realizado sugieren que entre los 12 y los 24 meses existe un cambio dinámico en el tamaño del cerebro. Estos cambios aparecen antes de los primeros signos del autismo.

Entre los primeros signos del autismo se encuentran el señalar, que es crítico para un buen desarrollo cognitivo en la infancia y la atención conjunta, que se desarrolla de los 9 a los 15 meses. Pero dichas conductas aparecen posteriormente al cambio cerebral. Es decir, que para cuando aparecen las primeras señales de alarma, el cerebro ya ha sufrido los cambios importantes. Por lo que se pretende hacer un modelo de predicción diagnóstica para poder detectarlo desde los 3 meses de edad con el fin de realizar una intervención precoz intensiva.

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